Rak piersi jest nowotworem złośliwym dotykającym zarówno kobiety jak i mężczyzn. Należy do najczęściej występującego nowotworu złośliwego wśród kobiet.
Szacuje się, że w około 27% za rozwój tego nowotworu odpowiadają czynniki genetyczne. Należą do nich m. in. mutacje w genach BRCA1,BRCA2,CHEK2,NOD2. Wykrycie mutacji w genie BRCA1 wiąże się z znacznym wzrostem ryzyka zachorowania wynoszącym 65%.
Do innych genów zwiększających ryzyko rozwoju raka piersi należy CHEK2, zwiększający ok. 2-7-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi. Natomiast mutacje w genie NOD2 charakterystyczne są dla pacjentek, u których nowotwór wystąpił w młodym wieku i wiąże się z ok. 1,5-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania.
Wykrycie mutacji w genach predysponujących do rozwoju choroby oraz rodzinne występowanie raka piersi lub raka jajnika jest wskazaniem do objęcia tych osób pomocą poradni genetycznej oraz częstszych badań kontrolnych. Pierwsza mammografia powinna być wykonana u takich osób między 25-30 r. ż., a następnie mammografia i/lub usg co 12 miesięcy.
Czynniki ryzyka
- czynniki hormonalne – ekspozycja na estrogeny zwiększa ryzyko rozwoju choroby – wczesna miesiączka i późna menopauza, nierództwo, stosowanie hormonalnej terapii zastępczej i antykoncepcji
- promieniowanie jonizujące
- dieta – zwiększone ryzyko u osób otyłych
- czynniki genetyczne – mutacje w genach predysponujących do rozwoju raka m.in. BRCA1,CHEK2, NOD2