Badanie genetyczne – NGS – Rak endometrium

Czy to badanie jest dla mnie?

Badanie genetyczne NGS rak endometrium umożliwia analizę wszystkich zmian w genach Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN, uzyskany wynik pomoże wskazać czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka endometrium.

Wykonaj badanie, jeśli….

• chcesz poznać Twoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka endometrium
• wśród członków Twojej rodziny wystąpiły przypadki nowotworu endometrium,
• jeśli chorujesz na zdiagnozowany nowotwór endometrium i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu
• u członków Twojej rodziny wykryto mutację w genach EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN
• zaobserwowałaś objawy sugerujące nowotwór endometrium

Co da mi to badanie?

Badanie NGS rak endometrium umożliwia poddanie analizie całej sekwencji kodującej genów EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN, wspomagając diagnostykę predyspozycji do nowotworu endometrium.

W krajach uprzemysłowionych, rak endometrium jest najczęstszym typem nowotworu złośliwego. Na arenie światowej, zajmuje siódme miejsce wśród najczęstszych nowotworów u kobiet. Ryzyko zachorowania wynosi około 2-3%. Przeważająca większość przypadków (około 75%) jest diagnozowana we wczesnym stadium, ograniczonym jedynie do trzonu macicy.

Panel NGS rak endometrium został przygotowany w oparciu o najnowsze doniesienia w literaturze na temat związku zmian w konkretnych genach i ryzyku zachorowania na nowotwór endometrium.

Poznanie predyspozycji genetycznych pozwala na szybkie wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych co umożliwia unikniecie choroby, bądź wykrycie jej we wczesnym etapie rozwoju.

Wynik badania nosicielstwa mutacji w genach EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN, może być podstawą do optymalnego wyboru profilaktyki lub leczenia.

Poznanie predyspozycji genetycznych pozwala na szybkie wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych co umożliwia unikniecie choroby, bądź wykrycie jej we wczesnym etapie rozwoju. W przypadku jej wystąpienia, diagnostyka mutacji w obrębie genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 u chorych może być bardzo przydatna dla lekarza onkologa przy wyborze odpowiedniej terapii.

Wynik badania nosicielstwa mutacji może pokazać, czy nie ma skłonności do zachorowania na kolejną, niezależną chorobę nowotworową.

Podwyższone ryzyko raka endometrium sięgające  40-60% występuje u pacjentek z Zespołem  Lyncha. Jest on spowodowany odziedziczonymi mutacjami w genach naprawy DNA, najczęściej MSH2 i MLH1, ale mutacje występują również w MSH6, PMS2 i EPCAM.

Innym zespołem związanym z podwyższonym ryzykiem tej choroby jest zespół Cowdena, za który odpowiedzialne są mutacje w genie PTEN.  Na podstawie wyników badań genetycznych można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku w rodzinie, poddać i dalszej diagnostyce i monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania raka endometrium.

Metoda NGS pozwala na precyzyjniejsze określenie czy choroba nowotworowa ma podłoże genetyczne i czy te predyspozycje możesz przekazać swoim dzieciom.

Około 5-10% przypadków raka endometrium ma podłoże dziedziczne związaną z zespołem dziedzicznej predyspozycji do nowotworów (HNPCC, Hereditary non-polyposis colorectal cancer), będąc najczęstszą przyczyną zachorowań. Ryzyko wystąpienia raka endometrium u kobiet z zespołem HNPCC wynosi 42%.

Na podstawie wyników badań genetycznych można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku w rodzinie, poddać je dalszej diagnostyce i monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania raka endometrium.

Co badamy w panelu?

Panel NGS rak endometrium został przygotowany w oparciu o najnowsze doniesienia w literaturze na temat związku zmian w konkretnych genach i ryzyku zachorowania na nowotwór endometrium.

Gen EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN

CZY ŚLINA JEST DOBRYM MATERIAŁEM?

Dowiedz się dlaczego badanie genetyczne ze śliny jest tak samo wiarygodne jak badanie z krwi – BADANIE ZE ŚLINY – WSZYSTKO CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ.