Badanie genetyczne przeprowadzane w celach profilaktycznych jest najbardziej uzasadnione w odniesieniu do grup osób, u których można podejrzewać nosicielstwo mutacji rodzinnych, a więc predyspozycje do pewnych chorób. Mutacje nazywane germinalnymi są obecne we wszystkich komórkach ciała, w tym w komórkach rozrodczych i są przekazywane z pokolenia na pokolenie.
Jeśli więc w najbliższej rodzinie występują zachorowania na daną chorobę, warto sprawdzić, czy i my nie mamy do niej predyspozycji. W analizie rodowodu uwzględnia się dane dotyczące krewnych pierwszego i drugiego stopnia. Do krewnych pierwszego stopnia zalicza się rodziców, rodzeństwo i dzieci. Krewnymi drugiego stopnia są babcie i dziadkowie, rodzeństwo rodziców oraz wnuki. Rozpoznanie zespołu dziedzicznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na określoną chorobę jest pewne w sytuacji potwierdzenia nosicielstwa mutacji w znanym genie. Każdy z nas może dowiedzieć się, czy jest nosicielem jakieś określonej mutacji, przeprowadzając odpowiednie badania genetyczne. W razie wykrycia zmian można wdrożyć odpowiednią profilaktykę lub rozpocząć leczenie, które – zwłaszcza we wczesnym etapie rozwoju wielu chorób – daje dobre rokowania. Badania DNA są coraz bardziej powszechne, a także coraz bardziej przystępne cenowo. Wykonuje się je m.in. w kierunku raka piersi, jajnika, prostaty, jelita, tarczycy, a także mukowiscydozy czy zakrzepicy.
* Jak wybrać badanie dla siebie?
Warto zapoznać się poszczególnymi panelami badań i wypełnić elektroniczną ankietę medyczną znajdującą się na naszej stronie w zakładce Jak to działa/jakie zmówić badanie. Odpowiadając na proste pytania można stworzyć swój Indywidualny Panel Badań. Dzięki diagnostyce dowiecie się więcej o sobie, a także sprawdzicie, czy macie predyspozycje do określonej choroby. Wśród proponowanych paneli są zarówno badania obejmujące pojedyncze geny, np. mutacje BRCA1 czy BRCA2 dotyczące dziedzicznych nowotworów piersi i jajnika, jak i opcje analiz wielogenowych w kierunku mutacji związanych z dziedziczeniem chorób nowotworowych.
Badanie całych genów BRCA1 i BRCA2
Sekwencjonowanie genów BRCA1 i BRCA2 szczególnie polecane jest kobietom, mającym jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na choroby nowotworowe (rak trzustki prostaty, trzonu macicy, szyjki macicy), a także paniom przed 25 rokiem życia, które zamierzają stosować antykoncepcję oraz tym, które myślą o poddaniu się hormonalnej terapii zastępczej (HTZ) w okresie menopauzy. Badanie powinny też wykonać osoby, u których zdiagnozowano raka piersi lub jajnika, gdyż jego wynik może być podstawą do wyboru najbardziej optymalnej terapii, a także pokazać, czy nie ma skłonności do zachorowania na kolejną, niezależną chorobę nowotworową.
Nowotwory piersi
Co roku w Polsce odnotowuje się blisko 17 tys. nowych zachorowań na raka piersi i około 5000 zgonów z powodu tego nowotworu. Dlatego z myślą o kobietach, które chcą zbadać predyspozycje do raka piersi, stworzyliśmy panel Nowotwory piersi, obejmujący badanie trzech najczęściej występujących w polskiej populacji mutacji odpowiedzialnych za ten nowotwór: BRCA 1 oraz odkrytych w ostatnich latach mutacji CHEK2 i NOD2. Warto wiedzieć, że predyspozycje do zachorowania na raka piersi dotyczą także mężczyzn (1%). Dlatego również panowie, w przypadku zachorowań na ten czy inne nowotwory wśród krewnych pierwszej i/lub drugie linii, powinni wykonać badania genetyczne w ramach panelu Nowotwory piersi.
Panel genetyczny
Osobom, które szczególnie dbają o swoje zdrowie polecamy Panel genetyka oferujący bogatą ofertę badań w kierunku najczęściej występujących chorób o podłożu genetycznym, m.in. nowotworów, zakrzepicy, mukowiscydozy. Za niecałe 900,00 zł można otrzymać odpowiedzi – potwierdzające lub wykluczające – predyspozycje do kilkunastu chorób. Są to najbardziej nowoczesne, a zarazem wiarygodne badania profilaktyczno-diagnostyczne, które proponuje współczesna medycyna.