Dlaczego potrzebna jest porada genetyczna
Na każdym etapie – zarówno podczas dokonywania wyboru odpowiedniej diagnostyki, jak i po otrzymaniu wyniku, rola specjalisty jest kluczowa. Oferta badań genetycznych dostępnych na rynku jest obecnie szeroka. Po otrzymaniu wyniku z laboratorium rekomenduje się skorzystanie z porady genetyka klinicznego.
W kontekście informacji uzyskanych podczas wywiadu i wynikających z dokumentacji medycznej, będzie on w stanie wytłumaczyć znaczenie wyników badania. Specjalista przekaże też ważne informacje o przewidywanym dalszym przebiegu lub prawdopodobieństwie rozwoju choroby, optymalnym dalszym postępowaniu, ew. działaniach profilaktycznych, ryzyku dla przyszłych pokoleń. W przypadku prawidłowego wyniku, czasem Pacjenci zapraszani są na powtórną wizytę, by zweryfikować wcześniejsze rozpoznanie kliniczne.
Konsultacja z genetykiem klinicznym wskazana jest w szczególności u:
- osób rozważających wykonanie badania kariotypu lub badań w kierunku mutacji w DNA
(np. by określić poziom ryzyka wystąpienia nowotworu lub innych chorób uwarunkowanych genetycznie) - osób z podejrzeniem lub rozpoznaną chorobą genetyczną
- osób, w których rodzinie występowały choroby o podłożu genetycznym,
- par z obciążonym wywiadem genetycznym, planujących potomstwo
- par z niepłodnością idiopatyczną
- par, którym urodziły się dzieci z wadami rozwojowymi lub chorobą genetyczną
- kobiet, które doświadczyły nawracających poronień
- kobiet w ciąży – w celu ustalenia wskazań do diagnostyki prenatalnej
- dzieci, u których stwierdzono wady rozwojowe