Predyspozycje to inaczej uwarunkowania genetyczne sprzyjające wystąpieniu jednostki chorobowej. Ich zdiagnozowanie nie oznacza, że dana osoba zachoruje, ale umożliwia oszacowanie prawdopodobieństwa takiej sytuacji. Zaawansowane badania genetyczne umożliwiają zbadanie predyspozycji między innymi do niektórych chorób nowotworowych. Dzięki nim lekarze są w stanie określić ryzyko zachorowania i dostosować profilaktykę do indywidualnych potrzeb pacjenta.
Dla kogo?
Laboratorium Genetyczne Invicta w swojej ofercie posiada Panele badań genetycznych w kierunku zachorowań na nowotwory: piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, tarczycy, żołądka, nerki. – Badanie wykrywa stan podwyższonego ryzyka zachorowania na te choroby, co pozwala na zaplanowanie odpowiedniej profilaktyki oraz ewentualne zdiagnozowanie nowotworu w jego wczesnym stadium. To natomiast w sposób znaczący zwiększa szansę na wyleczenie i daje pacjentowi wysokie rokowania na przyszłość.– mówi dr Karolina Ochman, specjalista genetyk kliniczny z Kliniki Invicta.
Panel genetyczny „Predyspozycje do chorób i nowotworów” poleca się w szczególności pacjentom obciążonym wywiadem rodzinnym lub obciążonym dodatkowymi czynnikami ryzyka, takim jak: nadciśnienie, nadwaga, czy wiek powyżej 40 roku życia. Jego wykonanie zaleca się również kobietom decydującym się na antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą oraz kobietom z rozpoznanym nowotworem piersi lub jajnika.
Na czym polega analiza?
Badanie polega na detekcji mutacji m.in. w obrębie genu CFTR, MTHFR, BRCA1 i CHEK2.-Dzięki szczegółowej analizie informacji genetycznej jesteśmy w stanie określić, czy, a jeśli tak, to który wariant mutacji jest zapisany w naszych genach. Dla przykładu, wystąpienie niekorzystnych mutacji w genie BRCA1 zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi nawet do 50-80% oraz wystąpienia raka jajnika do ok. 40%. Analiza wykonywana jest za pomocą uznawanej za najbardziej wiarygodną metody – sekwencjonowania następnej generacji (NGS).– tłumaczy ekspert.
Jak wybrać badanie?
W wyborze odpowiedniego panelu badań pomóc może specjalista genetyk. Na podstawie wywiadu oraz informacji na temat zdrowia pacjenta jest on w stanie dobrać diagnostykę, zinterpretować uzyskane wyniki oraz określić ścieżkę dalszego postępowania na bazie wskazań. Pacjent w ramach wyniku otrzymuje również spersonalizowany raport genetyczny.
Badania w kierunku predyspozycji do nowotworów wykonać można zarówno z krwi w placówce medycznej. Coraz bardziej popularne stają się zestawy pobraniowe, które można zamówić przez Internet i wykonać w domu. Materiałem do analizy jest wówczas ślina. Próbkę wysyła się do Laboratorium za pośrednictwem kuriera.