Fragmentacja DNA plemnika

Zestaw pobraniowy „PANEL DIAGNOSTYCZNY DLA MĘŻCZYZN” jest przeznaczony do bezpiecznego transportu materiału do badania fragmentacji DNA plemników do Medycznych Laboratoriów Diagnostycznych INVICTA. Badanie Fragmentacji DNA plemników pozwala na zbadanie jakości materiału genetycznego jako prognostycznego parametru skuteczności zapłodnienia, rozwoju ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.

Fragmentacja DNA plemnika

Badanie Fragmentacji DNA Plemnika pozwala na szczegółowe zbadanie jakości materiału genetycznego jako prognostycznego parametru skuteczności zapłodnienia, rozwoju ciąży i urodzenia zdrowego dziecka. Standardowa ocena nasienia nie zawsze dostarcza wszystkich koniecznych informacji umożliwiających określenie płodności pacjenta.

Zarodki uzyskane wskutek zapłodnienia komórki jajowej plemnikiem z nieprawidłowym (wysokim) stopniem fragmentacji DNA mają słabe rokowania już na etapie rozwoju w stadium blastocysty (5-dniowy zarodek). Podane do macicy znacznie gorzej się przyjmują, a uzyskane dzięki nim ciąże częściej mogą kończyć się poronieniami, nieprawidłowościami i zwiększoną podatnością potomstwa na zachorowalność na nowotwory. W przypadku utrzymującego się wysokiego poziomu fragmentacji DNA plemników, zalecane jest przeprowadzenie zapłodnienia pozaustrojowego in vitro ze specjalistyczną diagnostyką preimplentacyjną (PGS/PGD NGS). Pozwala ona ograniczyć ryzyko wystąpienia chorób lub wad genetycznych u dziecka pary.

Podwyższony poziom fragmentacji DNA plemnikowego związany jest m.in. z infekcjami, gorączką, podwyższeniem temperatury w okolicach jąder, paleniem papierosów, nieodpowiednią dietą, używkami, ekspozycją na zanieczyszczenia środowiskowe, jak również z zaawansowanym wiekiem. Leczenie, a dokładniej zminimalizowanie poziomu fragmentacji zależy od czynnika sprawczego. Jeśli przyczyną uszkodzeń w chromatynie był stres oksydacyjny, zmiana stylu życia oraz zbilansowana dieta mogą przyczynić się do obniżenia stopnia uszkodzenia DNA. Stosowanie antybiotykoterapii w przypadku stanów infekcyjnych również powinno poskutkować obniżeniem poziomu fragmentacji. Zweryfikowanie trafności podjętych czynności należy sprawdzić oceniając jakość materiału genetycznego powtórnie, w odstępie 2-3 miesięcy od pierwszej analizy.

Czy to badanie jest dla mnie?

Wykonaj badanie….

• jeśli staracie się o dziecko od roku, przy regularnym współżyciu bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych
• jeśli podchodzicie ze swoją partnerką do zapłodnienia in vitro lub zapłodnienia przez inseminację
• jeśli u Twojej partnerki stwierdzono poronienia nawykowe

Co da Ci to badanie?

Badanie wykonywane jest metodą TUNEL, umożliwiającą uzyskanie szczegółowych informacji o analizowanych parametrach. Pozwala ono na szczegółowe zbadanie jakości materiału genetycznego przenoszonego przez plemniki. Uzyskane wyniki umożliwiają prognozowanie skuteczności zapłodnienia, rozwoju ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.

Zastosowanie odpowiednich zaleceń (zmiana trybu życia, diety) może wpłynąć na obniżenie fragmentacji a tym samym na zwiększeniu szans na poczęcie dziecka.

W przypadku utrzymującego się wysokiego poziomu fragmentacji DNA plemników, zalecane jest przeprowadzenie zapłodnienia pozaustrojowego in vitro ze specjalistyczną diagnostyką preimplentacyjną (PGT-A lub PGT). Pozwala ona ograniczyć ryzyko wystąpienia chorób lub wad genetycznych u dziecka pary.

Co badamy w ramach panelu?

Około 15-20% par w Polsce doświadcza trudności z poczęciem dziecka. W blisko połowie przypadków wynikają one z tzw. czynnika męskiego.

Czynnik męski stanowi ok 35% przyczyn niepłodności wśród par.

Niepłodność męska, rozumiana jako niemożność zapłodnienia partnerki w okresie roku regularnego współżycia (3-4 razy w tygodniu) bez stosowania antykoncepcji, wymaga holistycznego podejścia i opieki lekarzy różnych dyscyplin.

Standardowa ocena nasienia nie zawsze dostarcza wszystkich koniecznych informacji umożliwiających określenie płodności pacjenta. W takich wypadkach stosuje się badania fragmentacji DNA plemnika.

Jak parametry określamy w badaniu?

• wartość prawidłowa to <15% plemników z uszkodzeniami DNA
• obniżona płodność między 15% a 30% plemników z uszkodzeniami DNA
• problem z płodnością – >30% plemników z uszkodzeniami DNA

Co oznacza podwyższony poziom fragmentacji DNA plemnika?

Podwyższony poziom fragmentacji DNA plemnikowego związany jest m.in. z infekcjami, gorączką, podwyższeniem temperatury w okolicach jąder, paleniem papierosów, nieodpowiednią dietą, używkami, ekspozycją na zanieczyszczenia środowiskowe, jak również z zaawansowanym wiekiem.

Leczenie, a dokładniej zminimalizowanie poziomu fragmentacji zależy od czynnika sprawczego. Jeśli przyczyną uszkodzeń w chromatynie był stres oksydacyjny, zmiana stylu życia oraz zbilansowana dieta mogą przyczynić się do obniżenia stopnia uszkodzenia DNA. Stosowanie antybiotykoterapii w przypadku stanów infekcyjnych również powinno poskutkować obniżeniem poziomu fragmentacji. Zweryfikowanie trafności podjętych czynności należy sprawdzić oceniając jakość materiału genetycznego powtórnie, w odstępie 2-3 miesięcy od pierwszej analizy. Jeśli para kierowana jest do zabiegu zapłodnienia pozaustrojowego, można zastosować separację plemników lub wykorzystać materiał z biopsji jądra.

Zarodki uzyskane wskutek zapłodnienia komórki jajowej plemnikiem z nieprawidłowym (wysokim) stopniem fragmentacji DNA mają słabe rokowania już na etapie rozwoju w stadium blastocysty (5-dniowy zarodek). Podane do macicy znacznie gorzej się przyjmują, a uzyskane dzięki nim ciąże częściej mogą kończyć się poronieniami, nieprawidłowościami i zwiększoną podatnością potomstwa na zachorowalność na nowotwory.