Panel niepłodność męska

Czy to badanie jest dla mnie?

Wykonaj badanie, jeśli….

• staracie się wraz z partnerką o dziecko od roku, przy regularnym współżyciu bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych
• w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15mln/ml) oraz podwyższony poziom FSH w surowicy krwi
• podchodzicie ze swoją partnerką do zapłodnienia IVF
• chcesz wykluczyć zachorowanie na najczęstszą chorobę genetyczną (mukowiscydozę) u Twojego przyszłego dziecka

Co da mi to badanie?

Dowiedz się czy czynniki genetyczne mogą być przyczyną Twojej niepłodności.

Badanie to jest zgodne z wytycznymi PTMR (Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu). Dzięki niemu sprawdzisz, czy masz predyspozycje genetyczne do obniżonych parametrów nasienia. Zmiany w genach i wynikające z nich choroby, mogą być przyczyną niedrożności lub braku nasieniowodów.

Dodatkowo uzyskacie informacje czy u dziecka mogą wystąpić zaburzenia układu oddechowego (mukowiscydoza) i czy jest zwiększone ryzyko poronienia u partnerki.

Jeśli zostanie potwierdzone podłoże genetyczne niepłodności, będziecie mogli wraz z partnerką rozważyć dawstwo nasienia lub techniki wspomaganego rozrodu. W przypadku ryzyka urodzenia dziecka z mukowiscydozą, można będzie również zastosować diagnostykę, która pozwoli na urodzenie zdrowego dziecka.

Czynniki genetyczne powodujące niepłodność u mężczyzn występują u ok 225 tys. pacjentów z takimi problemami.[1]

Do najczęstszych przyczyn męskiej niepłodności należy występowania zmian w regionie AZF oraz mutacje genu CFTR. Badania tych genów są zgodnie z zaleceniami PTMR. Wykonywane są do diagnozy przyczyn niepłodności i są standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu.[2]

1. Ferlin A, Arredi B, Foresta C: Genetic causes of male infertility. Reprod Toxicol 2006; 22: 133-141.
2. Dziuba: Genetyczne przyczyny niepłodności. Medycyna rodzinna 3/2017, s.19

Co badamy w ramach panelu?

Mutacje w genie AZF

• która może być przyczyną obniżonych parametrów nasienia (braku lub bardzo niskiej liczby plemników).

Mutacje w genie CFTR

• prowadzą do choroby uwarunkowanej genetycznie – mukowiscydozy. Choroba ta może powodować obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów u mężczyzn. W takich sytuacjach można zastosować techniki mikrochirurgiczne, które mają na celu uzyskanie lub przywrócenie drożności nasieniowodów
• sprawdzimy, czy jesteś nosicielem mukowiscydozy, którą możesz przekazać swojemu potomstwu.

Haplotyp M2 w genie ANXA5

• nosicielstwo niekorzystnego wariantu w genie ANXA5, który może zwiększać ryzyko poronienia płodu