Sekwencjonowanie genu BRCA1 i BRCA2 (NGS)

Czy to badanie jest dla mnie?

Wykonaj badania….

• jeśli rozpoznano u Ciebie raka piersi, sutka lub jajnika i jesteś przed rozpoczęciem leczenia w kierunku nowotworu
• jeśli w Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwory piersi, sutka lub jajnika, w szczególności jeśli ta choroba dotknęła Twoją mamę lub babcię
• jeśli wykonałaś badania genetyczne pod kątem najczęstszych zmian w genie BRCA1 (np. Panel Rak Piersi) a wynik badania był negatywny i chcesz się dowiedzieć czy możesz być nosicielką innych mutacji w tym genie
• jeśli chcesz poznać Twoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi i wykonać analizę wszystkich mutacji w genie BRCA1
• jeśli planujesz rozpocząć antykoncepcję hormonalną lub HTZ (hormonalna terapię zastępczą), której stosowanie zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór piersi przy jednoczesnym wykryciu zmian w BRCA1

Co da mi to badanie?

Pomoże dopasować leczenie onkologiczne do Twoich potrzeb

Wynik badania może być przydatny w wyborze odpowiedniej terapii dla lekarza onkologa jeśli jesteś pacjentką ze zdiagnozowanym nowotworem piersi.

Badanie pozwoli na wykrycie wszystkich mutacji w genie BRCA1 oraz BRCA2 dzięki zastosowaniu nowoczesnej i bardzo precyzyjnej metody badania czyli sekwencjonowania nowej generacji – NGS.  Badanie NGS kierowane jest głównie do pacjentów, którzy wykonali wcześniej badanie najczęstszych mutacji ale diagnostyka ta nie przyniosła im odpowiedzi.

Mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 należą do głównych czynników genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika.

Wykonasz dokładne badania genetyczne wszystkich zmian w BRCA1 i BRCA2 – jeśli zostaną wykryte zmiany patogenne zostaniesz objęta poradnictwem genetycznym oraz specjalistycznym programem opieki.

Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 powie Ci czy masz większe predyspozycje do zachorowania na raka piersi i pozwali na szybkie wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych pozwalających na unikniecie choroby.

Raz wykonane badanie genetyczne dostarczy Ci informacji na całe życie i umożliwi podjęcie właściwych decyzji dotyczących profilaktyki antynowotworowej.

Dowiesz się czy są wskazania do wykonania badań genetycznych u członków Twojej rodziny.

Potwierdzenie nosicielstwa mutacji u Ciebie, zwiększa prawdopodobieństwo o około 50% wystąpienia tych zmian u Twoich bliskich krewnych np. matka, córka. Mając tą wiedzę, członkowie Twojej rodziny mogą profilaktycznie wykonać diagnostykę genetyczną pod kątem tych zmian. Dzięki temu można zredukować ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika u osób zdrowych.

Co badamy w ramach panelu?

Analizujemy całą sekwencję kodującą genu BRCA1 i BRCA2, wszystkie mutacje w obrębie tych genów.

Jeśli jesteś nosicielem zmian w genach BRCA1 i/lub BRCA2 twoje ryzyko zachorowania na nowotwór piersi lub jajnika jest wysokie w porównaniu do ryzyka populacyjnego. W przypadku potwierdzenia nosicielstwa zmian zmian w genie BRCA1, ryzyko to wzrasta nawet do 85% i do 39% w przypadku raka jajnika.

Oznacza to 10-krotnie większe prawdopodobieństwo raka piersi i 20-krotnie większe ryzyko raka jajnika w porównaniu z ryzykiem populacyjnym.

Ryzyko związane z nosicielstwem mutacji genu BRCA2 jest nieco mniejsze ale wciąż wysokie i wynosi ok. 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika. Wśród kobiet podejmujących decyzję o antykoncepcji czy HTZ, które są nosicielkami mutacji w genie BRCA1, zwiększa się ryzyko wystąpienia raka piersi o dodatkowe 26 %.

Nosicielstwo mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie jest jednoznaczne z wystąpieniem raka piersi lub jajnika. Bardzo istotną rolę w powstawaniu tej choroby odgrywają także czynniki środowiskowe,  biochemiczne i fizjologiczne  (np. poziom hormonów). Badanie genetyczne daje natomiast informację o predyspozycji do rozwoju nowotworu.