Sekwencjonowanie genu CFTR

Opis

Wykonaj to badanie, jeśli:  

• Występują u Ciebie typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy, w celu ustalenia ostatecznej diagnozy
• W Twojej rodzinie występowały zachorowania na mukowiscydozę, w przypadku niewyjaśnionego podłoża genetycznego
• W Twojej rodzinie wystąpiły zgony okołoporodowe dzieci bez wad wrodzonych
• Występują u Ciebie objawy kliniczne mukowiscydozy a podstawowe badanie nie wskazało mutacji, zalecamy wykonanie badania sekwencjonowania całego genu CFTR
• Chcecie sprawdzić genetyczne podłoże niepłodności
• Planujecie przeprowadzenie zabiegu wspomaganego rozrodu
• Jesteś mężczyzną, u którego występuje podejrzenie wrodzonej obustronnej aplazji nasieniowodów (CBAVD)
• Jesteś mężczyzną, u którego stwierdzono asoozpermię
• Jesteś mężczyzną, u którego w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15mln/ml) oraz podwyższony poziom hormonu FSH w surowicy krwi
• U Twojego partnera/partnerki wykryto obecność mutacji w genie CFTR zalecamy, żebyś wykonał/ła szczegółową analizę genu CFTR
• Chcesz sprawdzić czy jesteś nosicielem mutacji w genie CFTR (mutacje w genie CFTR są zjawiskiem często występującym w naszej populacji)

Najczęstsza a zarazem najlepiej zbadaną choroba spowodowaną mutacjami w genie CFTR jest dziedziczna w sposób autosomalny recesywny mukowiscydoza (Cystic Fibrosis, CF). Kliniczne objawy ciężkiej postaci choroby to przewlekłe zmiany obturacyjne i zakażenia układu oddechowego oraz niewydolność wydzielnicza trzustki. Choroba ta jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych rasy białej, w której występuje z częstością 1 na 2500 żywych urodzeń. Szacuje się iż częstość nosicielstwa mutacji w genie CFTR dla rasy kaukaskiej wynosi 1 na 29.

Mutacje w genie CFTR lezą u podłoża innych nieklasycznych postaci CF jak przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, zapalenia zatok, polipy nosa, zespoły wątrobowe i zapalenia trzustki. Odpowiadają również za powstanie wrodzonego obustronnego lub jednostronnego braku nasieniowodów (CBAVD). Schorzenie to jest przyczyną niepowodzeń rozrodu u około 6% mężczyzn, u których stwierdza się azoospermię i około 1-2% wszystkich przypadków niepłodności męskiej.

Badanie umożliwia sekwencjonowanie całej sekwencji kodującej genu CFTR, wraz z przylegającymi do eksonów sekwencjami intronowymi co w znacznym stopniu zwiększa szanse na wykrycie wariantów patogennych genu CFTR w populacji generalnej.

Dodatkowe informacje